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Salute e Ambiente

La medicina di precisione diventa realtà: nasce in Valle centro avanguardistico di analisi genomica e big data

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Ricercatori del progetto '5000genomi@VdA' e personale clinico dell’AUSL Vda si sono ritrovati in un workshop scientifico con l’obiettivo di dar vita ad un centro di medicina personalizzata e di precisione e diventare, così, una realtà unica a livello nazionale ed europeo.

Grazie al progetto 5000genomi@VdA è nato ad Aosta un nuovo centro di analisi genomica e big data, il Centro di Medicina Personalizzata, Preventiva e Predittiva (CMP3VdA), mettendo insieme expertise multidisciplinari, con focus sulla genomica e l’intelligenza artificiale. Situato nell’Area Espace Aosta, il CMP3VdA è suddiviso in due dipartimenti, Genomica medica e Genomica computazionale, entrambi muniti di attrezzature all’avanguardia.

Durante il workshop - tenutosi ad Aosta il 13 e il 14 maggio - i ricercatori e i clinici si sono potuti confrontare sulle linee di ricerca che verranno condotte al CMP3VdA, dopo che il Comitato etico regionale ha approvato i diversi protocolli sperimentali per gli studi in oncologia, malattie del neurosviluppo e neurodegenerative e trapianti. I ricercatori, dopodiché, hanno potuto iniziare a sequenziare i primi genomi di pazienti in cura all'Ospedale regionale “Umberto Parini” di Aosta, i quali hanno accettato di aderire volontariamente agli studi di approfondimento genomico.

Il progetto mira a studiare il genoma di circa 400 bambini con disturbi dello spettro autistico e altri disturbi cognitivi, per indagarne l’origine genetica e migliorare sia i sistemi di diagnosi precoce che i possibili trattamenti, e di 2000 pazienti affetti da Morbo di Alzheimer o Parkinson al fine di identificare varianti genomiche conosciute causative o di suscettibilità per le malattie neurodegenerative. Nel caso dei tumori, saranno studiati circa 800 casi di pazienti oncologici con l’obiettivo di sviluppare un nuovo pannello genomico personalizzato per le alterazioni genetiche ad incidenza nella popolazione valdostana. Nel caso dei trapianti, saranno analizzati circa 200 pazienti al fine di identificare varianti genomiche non ancora riconosciute come causa o fattore di suscettibilità per malattie curabili con il trapianto.

Il progetto è frutto del lavoro del consorzio di ricerca guidato dall’IIT - Istituto Italiano di Tecnologia e composto dall’Università della Valle d’Aosta, la Città della Salute e della Scienza di Torino, la Fondazione Clément Fillietroz - ONLUS Osservatorio Astronomico della Regione Autonoma Valle d’Aosta e Engineering D.HUB ed è, inoltre, supportato dalla Regione Autonoma Valle d’Aosta con fondi strutturali dell’Unione Europea (FESR e FSE) pari a 10.6 milioni di euro in 5 anni, e da 9.5 milioni di cofinanziamento da parte del consorzio.

In aggiunta, il progetto prevede la realizzazione dello studio genomico di alcune specificità del territorio regionale in collaborazione con enti locali, formando una vera e propria rete territoriale per l’indagine sulla flora, la fauna, i beni culturali e i prodotti enogastronomici. Tra gli enti anche il Parco Nazionale del Gran Paradiso, la cui collaborazione sta portando al sequenziamento del genoma dello stambecco, animale simbolo del Parco e unicità della fauna valdostana.